Down Syndroom

Voedingsadviezen en behandelingen

Een chromosoom te veel

Personen met het Downsyndroom (DS) hebben een compleet of, in 5% van de gevallen, een deel van het chromosoom 21 extra. De vrij algemeen geaccepteerde idee is dat er door het extra chromosomen materiaal een overexpressie ontstaat van tenminste een aantal van de genen die op dit chromosoom gelokaliseerd zijn. Genen coderen voor eiwitten die in het lichaam een bepaalde functie hebben. Een extra gen voor een bepaald eiwit kan leiden tot een verhoogde productie van dat eiwit. Dit zou de oorzaak kunnen zijn van de verstoring van het normale metabolisme en van de normale ontwikkeling. Voor een aantal belangrijke metabolische processen zijn er inderdaad aanwijzingen gevonden dat ze verstoord zijn bij personen met DS.

Historie Orthomoleculaire behandeling

Terwijl pas in 1959 bekend werd dat er sprake was van trisomie 21, paste Turkel al in 1930 suppletie met 50 micronutriënten toe bij DS. Hij publiceerde in 1975 over deze, wat hij noemde, orthomoleculaire benadering. Harrell en collega’s kwamen in 1981 tot de conclusie dat suppletie goed is voor alle geestelijk gehandicapte kinderen. In 1991 stelde Dixie Lawrence Tafoya, de moeder van een baby met DS, haar eigen formule samen. Ze deed dit op geleide van de gehaltes aan de verschillende nutriënten in het bloed en urine van haar dochtertje. Dit preparaat is door een Amerikaanse firma in de handel genomen. In 1996 heeft deze benadering in de USA veel publiciteit gekregen naar aanleiding van een uitzending op ‘Nightline’ waar een zeer positieve indruk gewekt werd ten aanzien van de effecten van suppletie bij DS. Dat heeft nogal wat oppositie opgeroepen.

Aminozuren, vitaminen en mineralen

Eiwitten zijn opgebouwd uit aminozuren. De overproductie van een bepaald eiwit zou kunnen leiden tot een tekort aan bepaalde aminozuren voor de synthese van andere eiwitten. Veel van de eiwitten die afgelezen worden van de genen zijn enzymen. Een enzym is als het ware een motortje voor een bepaalde chemische reactie. Wateroplosbare vitaminen en mineralen vervullen veelal de rol van een co-factor, of te wel stimulator, van het enzym. Ze zorgen ervoor dat de chemische reactie sneller en efficiënter verloopt. Enerzijds zullen dus grotere hoeveelheden van deze co-factoren de toch al overactieve enzymen nog meer stimuleren. Dan zou er dus schade kunnen ontstaan door suppletie van deze co-factoren. Anderzijds kan het gebeuren dat een enzym dat in te grote hoeveelheden werkt ook meer vitaminen en mineralen en aminozuren verbruikt dan normaal. Hierdoor kunnen tekorten aan deze nutriënten ontstaan voor andere processen. Suppletie zou dan een positief effect kunnen hebben.

Wetenschappelijk onderzoek

In de 70er en 80er jaren is er onderzoek gedaan naar de effecten van suppletie bij DS. In meerdere onderzoeken werd gepoogd de positieve resultaten van Harrell na te bootsen. In andere studies werd het effect van suppletie van enkelvoudige nutriënten onderzocht. In deze onderzoeken werden veelal geen significant positieve effecten van suppletie gevonden. De conclusie was over het algemeen dat het zeker niet zinnig is elke persoon met DS hetzelfde preparaat te geven. Er zouden te veel individuele verschillen zijn en er is te weinig bekend over het metabolisme bij DS om gericht te kunnen bijsturen (overzichtsartikel: Preuss et al 1989). In de jaren 90 verschijnen er echter weer nieuwe publicaties over onderzoek naar metabolische afwijkingen bij DS en de consequenties ervan. Met deze onderzoeken groeit het inzicht in de mogelijkheden om tekorten aan te vullen en zo meerdere processen gunstig te beïnvloeden. Hier onder volgen een aantal voorbeelden.

De antioxidanten verdediging

Een van de belangrijkste verstoringen lijkt men gevonden te hebben in de overexpressie van het enzym superoxide dysmutase (SOD). Dit enzym speelt een rol in de verwerking van vrije radicalen. Een overmaat aan SOD kan de balans in de verwerking van vrije radicalen verstoren. Vrije radicalen ontstaan bij veel processen in het lichaam. Ze vervullen belangrijke taken, maar al in geringe overmaat ververoorzaken ze ernstige schade die bijvoorbeeld het versnelde verouderingsproces, het vroege optreden van staar en de Alzheimer-achtige veranderingen in de hersenen, maar ook het verhoogd voorkomen van auto-immuunziekten zou kunnen verklaren. Voedings-antioxidanten zouden mogelijk het overschot aan radicalen ten dele kunnen opvangen. Daarom is het van belang te onderzoeken of antioxidanten zoals de vitamines A, E en C en het mineraal selenium, maar ook glutathion in voldoende hoeveelheden in het bloed aanwezig zijn. Ook de vitamines B2, B3, B6, B12 en foliumzuur en de mineralen koper, zink, ijzer en mangaan spelen een belangrijke rol.

Methyleringsprocessen

Een tweede belangrijk enzym dat onderhevig zou zijn aan overexpressie is cystathion beta-synthetase. Dit enzym speelt een rol in de omzetting van homocysteïne in cysteïne en daarmee indirect in de overdracht van de zogenaamde methyl-groep. Om te beoordelen in hoeverre het methyleringssysteem verstoord is, is het vooral belangrijk te onderzoeken of er sprake is van te lage gehaltes aan serine en methionine en van een verhoogd gehalte aan cysteïne. Ook de status van foliumzuur en de vitamines B6 en B12 kan informatie geven. Theoretisch zou het methyleringsproces gestimuleerd kunnen worden met suppletie van methyldonoren zoals DMAE, choline, DMG, SAM en betaine, en methyleringskatalysatoren zoals foliumzuur en vitamines B6 en B12. Echter, de praktijk heeft geleerd dat een forse verhoging van de foliumzuur en methionine inname kan leiden tot hyperactiviteit.

Hersenfuncties

Serotonine is een neurotransmitter die een belangrijke rol speelt bij het bepalen van de stemming. Serotonine wordt gevormd uit het aminozuur tryptophaan. Dit aminozuur is vaak in te lage gehaltes aanwezig bij personen met DS. Bovendien is er bij DS een verhoogd gehalte van serotonine transporters (SERTs) gevonden in de frontale cortex. SERTs verwijderen serotonine uit de synaptische spleet waardoor de werking van deze transmitter beperkt wordt.

Vooral de neuronen die acetylcholine als transmitter gebruiken blijken bij DS, net als bij de ziekte van Alzheimer, onderhevig te zijn aan neuronale celdood. Acetylcholine is belangrijk voor het leren en het geheugen. In een onderzoek bij oudere personen met DS vond men dat een cholinesterase remmer aanzienlijke verbeteringen gaf van het cognitieve functioneren. Anderen vonden dat, een orthomoleculair sympatiekere benadering, namelijk suppletie van acetylcarnitine vergelijkbare effecten heeft.
Net als cholinesterase remmers zou ook piracetam gunstig werken op het cognitieve functioneren bij Alzheimer en DS. Al sinds 1974 wordt dit medicijn gebruikt bij kinderen met DS. Het zou als antioxidant werken, het afsterven van neuronen verminderen en de communicatie tussen beide hersenhelften bevorderen.

Het bindweefsel

Ongeveer 30% van de eiwitten in het menselijke lichaam bestaat uit collageen. Collageen zorgt voor de stevigheid van de weefsels. Defecten in het collageen kunnen bijvoorbeeld de hyperlaxiteit van de gewrichten, atlanto-axiale instabiliteit en de hartafwijkingen die veel voorkomen bij personen met DS verklaren. Twee van de vele genen die coderen voor de synthese van collageen liggen op chromosoom 21. Er zijn verslagen dat suppletie van vitamine C, bioflavonoiden, alpha-ketoglutaraat en proline de kwaliteit van bindweefsel en ligamenten verbetert bij personen met DS.

Hormonen

Kinderen met DS blijven relatief klein. Hun groei kan gestimuleerd worden door groeihormoon (GH), toe te dienen. Het is niet uitgesloten dat suppletie van bepaalde GH stimulerende aminozuren enig effect op de groei kan hebben. Voor de productie van groeihormonen is zink nodig. Een veelvuldig bij DS voorkomend zink tekort zou dus een rol kunnen spelen bij de groeiproblemen.

Een trage schildklier functie komt veelvuldig voor bij personen met DS. Dit komt vaak door een auto-immuunziekte van de schildklier. Zink suppletie blijkt een duidelijke verbetering van de schildklier functie te kunnen geven. Jodium, selenium, zink, magnesium, B vitamines, het aminozuur tyrosine en ook melatonine spelen een belangrijke rol bij de synthese van de schildklierhormonen.

Immuunsysteem

Personen met DS zijn vatbaarder voor infecties en ontwikkelen vaker auto-immuunziekten zoals bepaalde vormen van hypothyroidie, diabetes mellitus type I en coeliakie. Meerdere onderzoeken geven aan dat zink tekort een belangrijke rol speelt in het zwakke immuunsysteem bij DS.

Spijsvertering

Obstipatie is vaak een probleem bij DS. Hypotonie, geringe motorische activiteit en hypothyreoidie zullen hier een rol in spelen. De vertering en absorptie van voedingsstoffen verloopt ook vaak niet optimaal. Het frequenter voorkomen van coeliakie bij DS kan dit deels verklaren. Malabsorptie leidt tot tekorten aan nutriënten en kan mogelijk een deel van de boven genoemde problemen verklaren.

Orthomoleculaire werkwijze

Net als bij iedereen is het ook bij patiënten met DS belangrijk eerst de klachten en het functioneren te inventariseren. Op basis van de bevindingen zal dan eventueel een laboratorium onderzoek aan bloed en/of urine voorgesteld worden om te bepalen of er tekorten of een teveel van bepaalde nutriënten aanwezig zijn. Relatief uitgebreid laboratorium onderzoek bij DS patiënten is des te belangrijker omdat er minder bekend is over hun ‘normale’ of optimale fysiologie dan die van personen met een normaal chromosomen aantal. Gedocumenteerde gegevens zullen geleidelijk aan het inzicht vergroten.

Gebaseerd op de voordracht van Mw J Breijer (ELN) tijdens de algemene ledenvergadering.
Bewerkt door Mw FT Russchen.

Twitter