HPU

Er is een groep meisjes met een bleek gezicht, rode oorlellen, donkere wallen onder de ogen of gezwollen oogleden, die vaak vermoeid zijn, maar ook heel gedreven kunnen doen, die veel gapen, soms spontaan in slaap vallen, die concentratiestoornissen hebben, allergieën hebben, makkelijk blauwe plekken op de huid oplopen, die vaak hoofdpijn of buikpijn hebben, veel misselijk zijn, diarree of verstopping hebben, maar altijd een lichtgekleurde stoelgang hebben, die veel pijn in de knieën of benen hebben, die veel huidklachten (eczeem, nikkelallergie) hebben, die veel dorst, die veelvuldig oorontsteking hebben, problemen hebben om zindelijk te worden, die gevoelig zijn voor licht en/of geluid, die zich perioden niet kunnen concentreren, die vaak slecht luisteren, en als kind al moeite hebben om lang te lopen...


Inleiding HPU

HPU kan het best beschreven worden als een stressgeïnduceerde dubbele deficiëntie van pyridoxal-5-fosfaat en zink. In de meeste gevallen wordt ook een mangaandeficiëntie aangetroffen. De ziekte behoort vrijwel zeker tot de porfyrie-ziekten. Dit is een heterogene groep erfelijke of verworven defecten in het metabolisme van heem veroorzaakt door afwijkingen in enzymen die betrokken zijn bij de biosynthese van heem. Lees verder ....