2000: Bewegen is Leven

2. Wat is HPU

HPU kan het best beschreven worden als een stressgeïnduceerde dubbele deficiëntie van pyridoxal-5-fosfaat en zink. In de meeste gevallen wordt ook een mangaandeficiëntie aangetroffen. De ziekte behoort vrijwel zeker tot de porfyrie-ziekten. Dit is een heterogene groep erfelijke of verworven defecten in het metabolisme van heem veroorzaakt door afwijkingen in enzymen die betrokken zijn bij de biosynthese van heem.

Porfyrie-ziekten

Porfyrie-ziekten worden wel ingedeeld op grond van hun klinisch beeld in acuut en niet-acuut. HPU behoort duidelijk tot de niet-acute groep. In deze groep is het prophobilinogeen-deaminase verhoogd. Tot nu toe is dit bij HPU nog niet onderzocht.
In alle porfyrie-ziekten wordt HPL in de urine aangetroffen. HPL kan in het lichaam gesynthetiseerd worden uit (1) monovinyl- of mono-ethyl porfyrines, (2) door chemische oxidoreductatie van bilirubine of (3) uit darmbacteriën (Irvine and Wilson, 1976).
Wat zijn nu eigenlijk porfyrine-ziekten? Patiënten met deze ziekten zijn niet in staat om rode bloedcellen op een goede manier af te breken. Er zijn erfelijke enzymdefecten in de aanmaak van heem. Toxische porfyrines worden daarbij in weefsels opgeslagen.
De verworvene vormen starten meestal na een crash dieet, ernstige ziekte, infectie, blootstelling aan chemicaliën of toxines, het gebruik van geneesmiddelen (met name antidepressiva, psycho-analeptica of antipsychotische geneesmiddelen). De patiënten zijn voornamelijk vrouwen.
Symptomen van porfyrie-ziekten zoals buikklachten (buikpijn, verstopping, misselijkheid), kuitkrampen, zwakte van de armspieren, angst, opwinding, huidklachten die toenemen bij blootstelling aan de zon, worden bij HPU-patiënten eveneens gevonden.
Andere symptomen zoals een wat verhoogde hartslag of stuipen worden echter vrijwel niet bij HPU-patiënten aangetroffen.